Περιστατικό: Μονοχοριακά-διαμνιακά δίδυμα από γυναίκα με Προσωποωμοβραχιόνια Μυϊκή Δυστροφία (FSHD)

Γυναίκα άτοκος, 32 ετών, που πάσχει από Προσωποωμοβραχιόνια Μυϊκή Δυστροφία (FSHD), από το ιστορικό της είχαν γίνει 2 υστεροσκοπήσεις λόγω ενδομήτριων πολυπόδων που αφαιρέθηκαν υστεροσκοπικά.

Προσήλθε στις 10/5/2016 με αμηνόρροια και διεγνώσθη κύηση 5 εβδομάδων. Από την υπερηχογραφικό έλεγχο, περίπου στις 11 εβδομάδες διεγνώσθη μονοχοριακή-διαμνιακή δίδυμος κύηση. Έγινε έλεγχος του γονιδίου της, η μοριακή ανάλυση του γενετικού υλικού έδειξε την παρουσία φυσιολογικών θραυσμάτων της περιοχής D4Z4. Σύμφωνα με το παραπάνω αποτέλεσμα, δεν υποδεικνύεται κίνδυνος ανάπτυξης Προσωποωμοβραχιόνιου Μυϊκής Δυστροφίας (FSHD).

Ακολούθησε αμνιοπαρακέντηση στις 19 εβδομάδες, όπου βρέθηκαν φυσιολογικά τα έμβρυα. Στις 32 εβδομάδες παρουσίασε παθολογικό Doppler και ταυτόχρονα έγινε ρίξη των εμβρυϊκών υμένων. Η γυναίκα έπασχε και από ζακχαρώδη διαβήτη κυήσεως. Ρυθμίστηκε με ινσουλίνη.

Γεννήθηκαν δύο υγιέστατα άρρενα έμβρυα, βάρους 970 gr και 1270 gr χωρίς αναπνευστική υποστήριξη!